Il cancro al seno è il tipo più comune di cancro tra le donne: si stima che una donna nata negli Stati Uniti oggi abbia una probabilità su otto di sviluppare un cancro al seno. Un modo per prevedere chi svilupperà il cancro al seno è testare le mutazioni nei geni BRCA-1 e BRCA-2, che possono aumentare le possibilità di una donna di sviluppare il cancro fino all’85%.
Tuttavia, le mutazioni BRCA rappresentano solo circa il 10% di tutti i casi di cancro al seno. Quindi, come possono i medici prevedere il cancro al seno per il restante 90% delle volte?
Gli scienziati stanno andando oltre le mammografie e i test genetici per sviluppare un esame del sangue in grado di prevedere quali donne svilupperanno il cancro al seno con anni di anticipo.
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Sommario
Genoma, epigenoma
In un documento pubblicato in Medicina del genoma, un team di ricercatori dell’University College di Londra (UCL) ha trovato una firma epigenetica associata a tutti i casi di cancro al seno, non solo a quelli legati a una mutazione BRCA.
“Abbiamo identificato una firma epigenetica nelle donne con un gene BRCA-1 mutato che era collegato a un aumento del rischio di cancro e tassi di sopravvivenza inferiori”, ha detto il professor Martin Widschwendter, autore principale dello studio e capo del Dipartimento del cancro delle donne dell’UCL, in un comunicato stampa “Sorprendentemente, abbiamo trovato la stessa firma in grandi coorti di donne senza la mutazione BRCA-1 ed è stata in grado di prevedere il rischio di cancro al seno diversi anni prima della diagnosi”.
Sebbene il tuo DNA, chiamato genoma, determini quali proteine le cellule del tuo corpo possono produrre, hai anche un epigenoma, una serie di molecole che si attaccano al tuo DNA per aumentare o diminuire l’attività di geni specifici. La forma più ben studiata di epigenetica è la metilazione, in cui i fattori ambientali fanno sì che i gruppi metilici si leghino al DNA.
Di solito, i gruppi metilici si legano alla regione promotrice di un gene, un insieme di DNA all’inizio del gene che istruisce la cellula ad attivare il gene. I gruppi metilici tendono a sottoregolare i geni, il che significa che se un promotore normalmente istruisce un gene ad esprimersi 20 volte, un gene metilato potrebbe invece esprimersi solo 10 volte.
Negli esseri umani, la maggior parte dei cambiamenti epigenetici si verificano durante lo sviluppo fetale e la prima infanzia e sono influenzati da un numero qualsiasi di fattori ambientali.
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Una differenza epigenetica
Per trovare una firma epigenetica collegata al cancro al seno, gli scienziati hanno esaminato un ampio gruppo di campioni di sangue di donne con una certa mutazione BRCA-1 cancerogena. Tra le donne che hanno sviluppato il cancro al seno, hanno scoperto che un certo gruppo di geni era metilato.
I geni in questione sono coinvolti nell’aiutare le cellule staminali a differenziarsi. Le cellule staminali possono dividersi all’infinito e diventare qualsiasi tipo di cellula di cui il corpo potrebbe aver bisogno. Se questo processo va storto e queste super-cellule iniziano a lavorare contro il corpo invece che per esso, il risultato è il cancro. Sebbene il processo esatto sia sconosciuto, la metilazione di questi geni è collegata a tassi più elevati di cancro.
Ma la vera domanda era: le donne senza una mutazione BRCA-1 che continuano a sviluppare il cancro hanno anche questi stessi geni metilati? I ricercatori sono rimasti sorpresi e contenti di scoprire che lo fanno.
Il team di Widschwendter non è ancora sicuro se il DNA metilato sia uno dei fattori che causa direttamente il cancro al seno o se la firma metilica sia solo un pratico biomarcatore. Tuttavia, la ricerca del suo team potrebbe far parte di una nuova ondata di diagnosi precoce del cancro al seno.
“I dati sono incoraggianti poiché mostrano il potenziale di un test epigenetico basato sul sangue per identificare il rischio di cancro al seno nelle donne senza mutazioni genetiche predisponenti note”, ha detto.
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